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Diagnóstico Genético Preimplantatorio

El pasado lunes 22 de abril de 2019, AERyOH tuvo la oportunidad de asistir al taller sobre el diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid para conocer cómo es este procedimiento aplicado a las enfermedades raras.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional o Preimplantatorio (DGP) es un nuevo método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. El DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero.

Este método sin duda es muy innovador y ayuda a muchos casos de pacientes afectados por enfermedades raras para tener hijos no afectados por éstas, pero también muy complicado de llevar a cabo por los especialistas por los diferentes procedimientos y pasos que hay que dar para ello.

Desde AERyOH solicitamos que se invierta más en programas de investigación para que los grandes especialistas que tenemos en nuestro país, puedan investigar todo lo que tenga que ver con las enfermedades raras, mejorar calidad de vida de los pacientes afectos y sus familiares, técnicas, métodos y tratamientos seguros y efectivos para todos los pacientes, porque padecer una enfermedad rara no significa no poder llevar una vida lo más normal posible como cualquier otra persona.

Extracción de óvulos folículo a folículo.

Proceso del DGP en la Fundación Jiménez Díaz.

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Una vez que se publiquen entradas, las verás aquí.
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TRATAMIENTO.

 

Fosfato Sandoz y Rocaltrol 0,25mg (Vitamina D)/ Etalpha (gotas)

 

Sabemos que este tratamiento aporta a organismo lo que el rñón expulsa por la orina por su deficiente funcionamiento, aportando a los huesos de lo que antes carecía. Por lo general no causa problemas, pero debe controlarse a través de análisi de ultrasonidos (ecografía) de los riñones y la orina con pruebas de calcio y creatinina. El grado de nefrocalcinosis se considera que está relacionado con el nivel de la dosis de fosfato, no al calcio o a la vitamina D.

 Los niños puedenexperimentar diferentes grados de dolor de huesos y de curvatura en las  etapas iniciales del tratamiento. Tampoco es raro que para que haya diferentes grados de severidad de la enfermedad, incluso entre miembros de una misma família.

 

La inclinación puede empezar a desaparecer entre uno a tres años , sobre todo se aconseja tener paciencia y no precipitarse en la cirugía pues puede resultar un error.

 

La altura se controla durante el tratamiento, sobre todo en la pubertad por lo que las dosis de tratamiento denen mantenerse al día con las  demandas de un mayor crecimiento durante ese período. A veces, se observa un aumento relativo a través de los percentiles durante los años de tratamiento, aunque esto no es siempre el caso.

 

El tratamiento médico de nivel de hormona paratiroidea (PTH) es muy importante. EL calcio sérico y PTH deben estar controlados rutinariamente, y los niveles de calcio en la orina y la creatinina también deben estar vigilados.

 

El objetivo es mejorar lo suficiente para promover la cicatrización ósea, manteniendo los niveles de calcio y PTH en un rango adecuado los niveles de fósforo sérico.

 

Es importante señalar que esta enfermedad es una condición de por vida y que es problable que vuelva a ocurrir si se interrumpe el tratamiento antes de que el crecimiento se haya completado, y que hay otros síntomas que se pueden precipitar en la edad adulta. Cuando la enfermedad es en edad adulta, hablamos de Osteomalacia.

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