Asociación Española de Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia
Sobre nosotros.
Nuestros Objetivos
Uno de los objetivos principales al crear esta asociación y, por consiguiente esta web, es pedir que se desarrolle más la investigación sobre esta enfermedad a los organismos competentes y poder estar al tanto de sus avances.
Queremos generar información a colectivos que se relacionan con niños afectados de esta enfermedad, profesores, cuidadores, entrenadores... a fin de que tengan constancia de la misma y qué hacer en casos excepcionales.
Queremos dar a conocer las formas de tratamiento con fósforo y vitamina D (soluciones, fosfato sandoz, etalpha, rocaltrol, calcitrol...) importantes e imprescindibles para esta enfermedad.
Saber hasta qué punto es importante el tratamiento ortopedico, traumatólogico y/o rehabilitador para los pacientes de XLH.
Queremos llevar a cabo un estudio general de los cuidados dentales tan afectados en esta enfermedad por su descalcificación y que tanto preocupa en los niños con XLH.
Y por último, aunque no por ello menos importante, tenemos la intención de recaudar fondos para colaborar en la investigacón de esta enfermedad, mediante recogida de tapones de plástico, creación de pulseras ...bolígrafos...
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¿Quiénes formamos esta asociación?
AERHyO la formamos familias entre cuyos miembros hay algún afectado de Raquitismo Hipofosfatémico u Osteomalacia en cualquiera de sus variantes. La mayor parte de los casos son Raquitismos Hipofosfatémicos familiares ligados al cromosoma X, pero también hay otros tipos de Raquitismos Hipofosfatémicos familiares y casos "novo", es decir, que no tienen antecedentes familiares. Animamos a otras familias afectadas a que se unan a nuestra Asociación.
Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia
Mientras los enfermos están en la edad infantil, la enfermedad se denomina Raquitismo Hipofosfatémico en cualquiera de sus tipologías. Cuando el niño pasa a adulto, la enfermedad se denomina Osteomalacia.
El raquitismo hipofosfatémico es un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por hipofosfatemia, niveles bajos de vitamina D y niveles séricos de calcio normales.
Estas enfermedades incluyen las formas dependientes del FGF23 (raquitismo hipofosfatémico ligado al X, autosómico dominante y autosómico recesivo), que son causadas por mutaciones en diversos genes implicados en la regulación renal de la reabsorción del fosfato que inducen una elevación en los niveles circulantes de de FGF23.
Esta enfermedad debe ser tratada de forma multidisciplinar por nefrólogos, endocrinos y traumatólogos, y es muy importante un control periódico del paciente.
